ABSTRACT
Abstract Background Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. Objective To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. Methods An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. Results Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. Conclusion Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse.
Resumo Antecedentes A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. Objetivo Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. Métodos Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. Resultados Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. Conclusão O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída.
ABSTRACT
Abstract Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increases with the availability of enzyme replacement therapy. A panel of nine Brazilian child neurologists combined their expertise in CLN2 with evidence from the medical literature to establish a consensus to manage this disease in Brazil. They voted 92 questions including diagnosis, clinical manifestations, and treatment of the disease, considering the access to healthcare in this country. Clinicians should suspect CLN2 disease in any child, from 2 to 4 years old, with language delay and epilepsy. Even though the classic form is the most prevalent, atypical cases with different phenotypes can be found. Electroencephalogram, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical testing are the main tools to investigateand confirm the diagnosis. However, we have limited access to molecular testing in Brazil, and rely on the support from the pharmaceutical industry. The management of CLN2 should involve a multidisciplinary team and focus on the quality of life of patients and on family support. Enzyme replacement therapy with Cerliponase α is an innovative treatment approved in Brazil since 2018; it delays functional decline and provides quality of life. Given the difficulties for the diagnosis and treatment of rare diseases in our public health system, the early diagnosis of CLN2 needs improvement as enzyme replacement therapy is available and modifies the prognosis of patients.
Resumo Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes.
ABSTRACT
Abstract Background The ketogenic diet is a therapeutic option to control drug-resistant epileptic seizures and has difficult compliance standards due to adverse effects, psychosocial factors, or dietary restriction. Objective To create and validate a ketogenic diet compliance questionnaire. Methods Methodological study, convergent care. The instrument was analyzed (construct validation) by five judges during two cycles of the Delphi technique. The judges assessed the relevance and clarity by using the Likert scale with three levels and made suggestions. The validation of the instrument was calculated using the agreement rate and content validity index (CVI). The application by two nutritionists made it possible to test reproducibility using the Kappa coefficient. When comparing the classification with a template developed by the health professionals who cared for the patients in question, the Pearson correlation and Fisher exact tests were used. For the reliability test, self-applied data were collected and evaluated using Cronbach Alpha coefficient. Results The questionnaire initially created with 11 multiple choice questions on a Likert scale was reduced to 10 questions with an agreement rate and the CVI classified as excellent after two rounds with judges. In the application of the tool, a kappa of 0.6087 was obtained, a Pearson that showed no significant difference between evaluators and a Cronbach α of 0.6483, with substantial consistency. Conclusions This work resulted in the creation of an unprecedented and reliable questionnaire on adherence to the national ketogenic diet. Further studies should be performed to extrapolate the use of this questionnaire in different populations.
Resumo Antecedentes A dieta cetogênica é um tratamento para epilepsia refratária e tem difícil adesão devido aos efeitos adversos, fatores psicossociais ou à própria restrição alimentar. Objetivo Criar e validar um questionário de adesão à dieta cetogênica. Métodos Estudo metodológico, convergente assistencial. O instrumento foi analisado (validação de constructo) por cinco juízes durante dois ciclos da técnica Delphi. Os juízes avaliaram a pertinência e a clareza com respostas na escala Likert com três níveis, além de sugestões. A validação do instrumento foi calculada pela taxa de concordância e índice de validade de conteúdo (IVC). Posteriormente, houve aplicação por duas nutricionistas (reprodutibilidade), sendo analisada a concordância pelo coeficiente de Kappa. Ao comparar a classificação com um gabarito, elaborado pelos profissionais da saúde responsáveis pelos pacientes em questão, foram utilizados os coeficientes de correlação de Pearson e teste exato de Fisher. Para teste de fidedignidade, a coleta de dados auto-aplicados foi avaliada pelo coeficiente de Alpha de Cronbach. Resultados O questionário inicialmente criado com 11 questões de múltipla escolha em escala Likert foi reduzido para 10 questões com taxa de concordância e IVC excelentes após 2 rodadas com juízes. Na aplicação da ferramenta obteve-se coeficiente de Kappa de 0,6087, o coeficiente de Pearson não demostrou diferença significativa entre avaliadores, e o coeficiente α de Cronbach de 0,6483, com consistência substancial. Conclusões Este trabalho resultou na criação do inédito questionário nacional de adesão à dieta cetogênica, válido e fidedigno. Outros estudos devem ser realizados para extrapolar a utilização deste questionário em diferentes populações.
ABSTRACT
ABSTRACT Cannabinoids comprehend endocannabinoids, phytocannabinoids, and synthetic cannabinoids, with actions both in the central and peripherical nervous systems. A considerable amount of publications have been made in recent years, although cannabis has been known for over a thousand years. Scientific Departments from the Brazilian Academy of Neurology described evidence for medical use in their areas. Literature is constantly changing, and possible new evidence can emerge in the next days or months. Prescription of these substances must be discussed with patients and their families, with knowledge about adverse events and their efficacy.
RESUMO Os canabinoides compreendem os endocanabinoides, fitocanabinoides e os canabinoides sintéticos e desempenham ações no sistema nervoso central e periférico. Uma quantidade enorme de publicações tem sido lançada nos últimos anos, embora a cannabis seja conhecida por milênios. Os Departamentos Científicos da Academia Brasileira de Neurologia descreveram as evidências do uso médico em suas áreas. A literatura está em constantes mudanças e possíveis novas evidências podem surgir nos próximos dias ou meses. A prescrição dessas substâncias deve ser discutida com os pacientes e suas famílias, com conhecimento sobre eventos adversos e sua eficácia.
Subject(s)
Humans , Cannabinoids , Cannabis , Neurology , Brazil , EndocannabinoidsABSTRACT
Objetivo: verificar alterações no consumo alimentar e hábitos de vida em pacientes com fibrose cística brasileiros durante o período de isolamento social devido a pandemia de COVID-19. Métodos: pesquisa transversal com levantamento de dados por meio de questionário elaborado pela equipe de nutricionistas especialistas no tratamento de pacientes com fibrose cística, com questões referentes às manifestações respiratórias recentes de pacientes ou familiares, alterações nos hábitos de aquisição e compras de alimentos e alterações quanto ao consumo de grupos alimentares e suplementos. Os dados foram tabulados e foi realizada uma análise descritiva. Resultados: 40,34% das famílias de pacientes com fibrose cística mudaram os hábitos de compras de alimentos, cerca de 40% dos pacientes diminuíram a prática de atividade física e aumentaram o tempo de uso de telas em mais de 50% durante o período da pandemia de COVID-19. Conclusões: Apesar de algumas dificuldades relacionadas à aquisição dos alimentos e alterações em hábitos de vida, houve manutenção do consumo alimentar da maioria dos grupos alimentares e suplementos pelos pacientes pediátricos com fibrose cística brasileiros durante o isolamento social devido a pandemia de COVID-19
Objective: This study describes the creation of the first ketogenic diet-teaching kitchen at a ketogenic reference center in Brazil aimed at developing ketogenic recipes and holding keto-culinary workshops with caregivers. Method: In this prospective study, 26 recipes were tested and assessed by sensory panel testing. Eighteen recipes were selected to be prepared in culinary workshops with parents or legal guardians of children with refractory epilepsy receiving the ketogenic diet as outpatients. All recipes were selected, calculated, and approved by registered dietitians. Results: Eight parents or legal guardians participated in four culinary workshops. The activities were extremely satisfactory: participants were able to clear out their doubts, learn, practice recipes, and develop new skills. In general, all participants enjoyed the prepared recipes and praised the culinary workshop. Conclusion: The ketogenic teaching kitchen enabled the development of ketogenic recipes adapted to Brazilian eating habits. Providing alternative meals to children is essential for enhancing compliance with the ketogenic diet because they contribute to expand the dietary repertoire of these patients. Future studies with high methodological quality should test the efficacy of the ketogenic kitchen in increasing compliance with the ketogenic diet in the long term.
Objetivo: Este estudio describe la creación de la primera cocina cetogénica para enseñar dieta cetogénica en un centro de referencia en Brasil, con el objetivo de desarrollar recetas cetogénicas y realizar talleres culinarios con los cuidadores. Método: En este estudio prospectivo, un panel sensorial probó y evaluó 26 recetas. Se seleccionaron dieciocho recetas para ser elaboradas en talleres de cocina con padres o tutores legales de niños con epilepsia refractaria que reciben una dieta cetogénica ambulatoria. Todas las recetas fueron seleccionadas, calculadas y aprobadas por nutricionistas. Resultados: Ocho padres o tutores participaron en cuatro talleres culinarios. Las actividades fueron sumamente satisfactorias: los participantes pudieron despejar sus dudas, aprender, practicar recetas y desarrollar nuevas habilidades. En general, a todos los participantes les gustaron las recetas elaboradas y elogiaron el taller de cocina. Conclusión: La cocina de enseñanza cetogénica permitió el desarrollo de recetas cetogénicas adaptadas a los hábitos alimentarios brasileños. Proporcionar comidas alternativas a los niños es fundamental para mejorar la adherencia a la dieta cetogénica, ya que contribuyen a ampliar el repertorio dietético de estos pacientes. Los estudios futuros con alta calidad metodológica deberían probar la efectividad de la cocina cetogénica para aumentar la adherencia a la dieta cetogénica a largo plazo.
Subject(s)
Food and Nutrition Education , Epilepsy , Diet, KetogenicABSTRACT
ABSTRACT The ketogenic diet (KD) is a nonpharmacologic treatment that has been used for refractory epilepsy since 1921. The KD is a high-fat, low-carbohydrate, and restricted protein diet, which is calculated and weighed for each individual patient. Introducing and maintaining the diet for a long time remains a challenge. In this study, we evaluated the acceptability, tolerance, and efficacy of a formula-based KD in 10 children with refractory epilepsy. The ketogenic formula tested herein caused only mild KD-related adverse events and adequate adherence. Moreover, 60% of patients had more than 50% seizure frequency reduction and 10% were seizure-free.
RESUMO A dieta cetogênica (DC) é um tratamento não farmacológico utilizado para epilepsia refratária desde 1921. A DC possui um alto teor de gordura, sendo restrita em carboidratos e adequada em proteínas, calculada e pesada para cada paciente. A introdução e manutenção da DC por um tempo prolongado permanece um desafio. Neste estudo foi avaliada a aceitação, tolerância e eficácia da DC baseada em fórmula em 10 crianças com epilepsia refratária. A DC apresentou adequada aderência e efeitos adversos leves. Além disso, 60% dos pacientes apresentaram mais de 50 % de redução frequência das crises e 10% ficaram livres de crises.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Diet, Ketogenic/methods , Drug Resistant Epilepsy/diet therapy , Treatment Outcome , Diet, Ketogenic/adverse effectsABSTRACT
ABSTRACT The ketogenic diet (KD), a high-fat, low-carbohydrate, and adequate-protein diet is an established, effective nonpharmacologic treatment option for intractable childhood epilepsy. The KD was developed in 1921 and even though it has been increasingly used worldwide in the past decade, many neurologists are not familiar with this therapeutic approach. In the past few years, alternative and more flexible KD variants have been developed to make the treatment easier and more palatable while reducing side effects and making it available to larger group of refractory epilepsy patients. This review summarizes the history of the KD and the principles and efficacy of the classic ketogenic diet, medium-chain triglyceride(s) (MCT) ketogenic diet, modified Atkins diet, and low glycemic index treatment.
RESUMO A dieta cetogênica, rica em gorduras, adequada em proteínas e pobre em carboidratos é uma opção de tratamento efetiva e bem estabelecida para epilepsia de difícil controle na infância. Foi desenvolvida em 1921 e nos últimos 20 anos tem sido utilizada em diferentes países e culturas, porém ainda é desconhecida entre muitos neurologistas e outras especialidades. Recentemente, no esforço de tornar a dieta mais palatável, de fácil administração e com menos efeitos adversos, dietas cetogênicas alternativas foram criadas, possibilitando a sua administração a um maior número de pacientes. Nesta revisão abordaremos a história, príncipios e eficácia da dieta cetogênica, da dieta com triglicérides de cadeia média, da dieta modificada de Atkins e da dieta com baixos índices glicêmicos.
Subject(s)
Humans , Epilepsy/diet therapy , Diet, Ketogenic/methods , Triglycerides/therapeutic use , Treatment Outcome , Glycemic Index , Diet, Carbohydrate-Restricted/methodsABSTRACT
A ketogenic diet is an important therapy used in the control of drug-refractory seizures. Many studies have shown that children and adolescents following ketogenic diets exhibit an over 50% reduction in seizure frequency, which is considered to be clinically relevant. These benefits are based on a diet containing high fat (approximately 90% fat) for 24 months. This dietary model was proposed in the 1920s and has produced variable clinical responses. Previous studies have shown that the mechanisms underlying seizure control involve ketone bodies, which are produced by fatty acid oxidation. Although the pathways involved in the ketogenic diet are not entirely clear, the main effects of the production of ketone bodies appear to be neurotransmitter modulation and antioxidant effects on the brain. This review highlights the impacts of the ketogenic diet on the modulation of neurotransmitters, levels of biogenic monoamines and protective antioxidant mechanisms of neurons. In addition, future perspectives are proposed. .
Subject(s)
Adolescent , Child , Humans , Epilepsy/diet therapy , Diet, Ketogenic/methods , Biogenic Monoamines/metabolism , Epilepsy/metabolism , Ketone Bodies/metabolism , Medical Illustration , Neuroprotective Agents/metabolism , Neurotransmitter Agents/metabolismABSTRACT
This case report describes neurotoxicity in an older patient on cefepime 2 g twice a day. The 81-year-old male patient developed non-convulsive status epilepticus during cefepime treatment with 1 g twice a day. There was recovery 30 days after discontinuation of cefepime.
Este relato descreve neurotoxicidade em um paciente mais idoso em uso de cefepime na dose de 2 g duas vezes ao dia. O paciente de 81 anos desenvolveu estado epiléptico não-convulsivo durante o tratamento com 1 g de cefepime duas vezes ao dia. O paciente se recuperou depois de 30 dias, após a interrupção do cefepime.
ABSTRACT
OBJETIVO: Determinar em crianças e adolescentes de zero até 16 anos de idade, de uma população específica e de baixa renda, a prevalência da epilepsia, a etiologia da epilepsia mais comum, a prevalência de crise febril, crise única, crise sintomática aguda e crises neonatais. MÉTODOS: Foram entrevistadas 4 947 famílias, abrangendo uma população total de 22 013 habitantes, dos quais 10 405 eram crianças e adolescentes com menos de 16 anos de idade residentes na Favela de Paraisópolis, no período de julho de 2005 a junho de 2006. Na primeira fase, foi aplicado um questionário validado para identificar todas as pessoas de até 16 anos de idade com crises epilépticas. Na segunda fase, as pessoas identificadas como positivas foram atendidas em consulta médica para a realização da história clínica, considerando-se a idade da primeira crise epiléptica, os tipos de crise epiléptica e sua frequência, antecedentes pessoais e familiares de crise febril, epilepsia e outras patologias neurológicas, uso de drogas antiepilépticas, atual ou pregresso; realização do exame físico, exame neurológico, eletroencefalograma e neuroimagem. Os sujeitos eram classificados como pertencentes ao grupo com epilepsia ou de outros diagnósticos: crise febril, crise única, crise provocada ou falso positivo, de acordo com os critérios propostos pela International League Against Epilepsy. RESULTADOS: Na primeira fase, 353 sujeitos foram triados como positivos e atendidos na segunda fase. Cento e um sujeitos (33,8%) receberam o diagnóstico de epilepsia. A prevalência bruta de crianças e adolescentes até 16 anos com epilepsia foi de 9,7/1000. A prevalência de epilepsia ativa foi de 8,7/1000. As crises focais foram o tipo mais frequente (61,4%), e fatores perinatais a etiologia mais comum (20,8%). A prevalência bruta de crise febril foi de 13,9/1000, crise única de 3,3/1000, crise provocada de 0,8/1000 e crise neonatal de 0,7/1000. CONCLUSÕES: A prevalência encontrada foi similar à observada...
OBJECTIVE: This study assesses the prevalence rate of epilepsy and its etiology in children and adolescents under the age of 16 years living in a high deprivation community in São Paulo, Southeast of Brazil; and prevalence of febrile seizures, single seizure, provoked seizures and of neonatal seizures. METHODS: From July 2005 to June 2006, a population of 22,013 inhabitants, of which 10,405 were children and adolescents between the ages of 0 and 16 years living in the shantytown Paraisópolis Community, were interviewed. In the first phase a validated questionnaire was applied in order to identify the occurrence of seizures. In the second phase, the subjects and their families were interviewed for clinical history. All subjects underwent neurological examination. The following data were obtained: description of seizures, age at seizure onset, family history of seizure disorders, history of febrile seizures, possible etiologic factors, and use of antiepileptic drugs. EEG and neuroimaging were performed in all subjects that consented. The diagnosis of epilepsy, including etiology, seizure types and epileptic syndrome classification was established according to criteria of the International League Against Epilepsy. RESULTS: The screening phase identified 353 presumptive cases. In the second phase, 101 (33.8%) subjects received the diagnosis of epilepsy. Crude prevalence of epilepsy was 9.7/1,000 and prevalence of active epilepsy was 8.7/1,000. Symptomatic focal epilepsy was the most common type and hypoxic-ischemic encephalopathy the most common etiology. The prevalence of febrile seizures was 13.9/1,000, single seizure 3.3/1,000, provoked seizures 0.8/1,000 and neonatal seizures 0.7/1,000...